Ученые из Италии и России разработали модель для изучения редкого, но тяжелого заболевания нервной системы Синдрома Дефицита Дофаминового Транспортёра (СДДТ, Dopamine Transporter Deficiency Syndrome, DTDS).
Дофамин один из основных медиаторов нервной системы, он выделяется дофаминовыми нейронами при их возбуждении. Дофаминовый транспортер – это специальный белок, который отвечает за обратный захват дофамина нервными клетками. Через дофаминовый транспортер работают различные психостимуляторы, такие как кокаин и амфетамины. СДДТ – это новое генетическое заболевание, впервые описанное в 2011 году. К нему приводят мутации в гене, кодирующем дофаминовый транспортер. Дети с этим синдромом проявляют выраженные неврологические расстройства, не могут научиться ни ходить, ни разговаривать.
Рауль Гайнетдинов, профессор Сколтеха и Директор Института Трансляционной Биомедицины СПбГУ: “Дофаминовый транспортер – основная тематика моей лаборатории. В свое время мы создали мышей мутантов по дофаминовому транспортеру и мы увидели, что 30-40 процентов из них погибают, проявляя специфические неврологические расстройства. А потом обнаружили людей с такими же симптомами. В данном исследовании мы попытались воспроизвести эти мутации на червях (Caenorhabditis elegans, C. elegans). Оказалось, что С. Elegans – это очень удачная модель для изучения мутаций, приводящих к СДДТ“.
В своей работе ученые показали, что классическая для биологии модель – черви – нематоды (C. elegans) хорошо подходят для изучения СДДТ. Исследователи убрали у них их собственный дофаминовый транспортер и поставили мутированный человеческий. Модели были созданы с двумя разными мутациями: более легкой и тяжелой формами заболевания. Поведение таких червей и функционирование их дофаминового транспортера сравнили между собой. Существует токсин, который специфически убивает дофаминовые нейроны, попадая в клетку через дофаминовый транспортер. С помощью него ученые оценили степень дефицита функции дофаминового транспортера: если он выведен из строя, токсин в клетку не попадёт и клетка не погибнет.
На настоящий момент обнаружено 13 мутаций и, наверняка, найдутся новые, приводящие к нарушению функции дофаминового транспортера и вызывающие Синдром Дефицита Дофаминового Транспортёра. На нематодах сравнивать эти мутации и смотреть на их последствия можно очень быстро. Такой эксперимент занимает несколько недель.
Исследовательская группа Рауля Гайнетдинова специализируется на нейрофармакологии заболеваний мозга и занимается разработкой новых подходов к изучению и лечению заболеваний нервной системы, таких, как шизофрения, болезнь Паркинсона, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и других. Много внимания в лаборатории Рауля Гайнетдинова уделяется разработке новых исследовательских моделей.
Результаты исследования опубликованы в журнале European Journal of Neuroscience.
*****
Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) – негосударственное научно-образовательное учреждение. Созданный в 2011 году при участии Массачусетского технологического института (МТИ), институт готовит новые поколения исследователей и предпринимателей, развивает научные знания и содействует технологическим инновациям с целью решения важнейших проблем, стоящих перед Россией и миром в новом тысячелетии. Сколтех строит свою работу, опираясь на опыт лучших российских и международных образовательных и исследовательских институтов. При этом особый акцент делается на преподавание навыков предпринимательской и инновационной деятельности. Сайт: https://www.skoltech.ru/
Контакты:
Skoltech Communications
+7 (495) 280 14 81
