ТАСС, 2 августа. Генетики из США, Китая и Южной Кореи впервые успешно отредактировали геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, устранив генетическую “поломку”, вызывающую опасное заболевание сердца. Результаты их работы опубликованы в среду в журнале Nature.
В новом исследовании ученые исправили мутацию в гене MYBPC3 на 11-й хромосоме, на которую приходится около 40% всех случаев наследственной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМ) – одного из более чем 10 тыс. наследственных заболеваний, вызываемых “поломкой” в одном гене. На данный момент заболевание, которое встречается примерно у 1 из 500 человек, неизлечимо: оно проявляется только у взрослых и может стать причиной остановки сердца и смерти у внешне здоровых людей.
Группа Шухрата Миталипова из Орегонского университета здравоохранения работала с генетическим материалом 12 здоровых женщин и одного мужчины, имеющего мутацию гена MYBPC3. Шанс унаследовать здоровую копию гена для эмбриона составляет 50%. С помощью системы редактирования генома CRISPR-Cas9 ученым удалось получить 42 здоровых эмбриона из 58 (72,4%).
“Мы получили больше здоровых эмбрионов [чем в контрольной группе], но пока их не 100%, так что, я думаю, у нас есть возможность улучшить этот результат. Мы можем добиться эффективности в 90-100%”, – сказал Миталипов.
Авторы нового исследования подчеркивают, что редактирование ДНК с помощью CRISPR-Cas9 в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением и предимплантационной генетической диагностикой в теории могут помочь справиться и с другими генетическими болезнями. Однако, по их словам, прежде чем переходить к клиническим испытаниям этой технологии, ее нужно “оптимизировать”.
“В относительно недалеком будущем будет проведено редактирование и ЭКО, в результате которого родятся детишки. Избежать этого невозможно: слишком много людей, которые хотят иметь здоровых детей и для которых такого рода процедуры – единственная возможность осуществить это желание”, – сказал ТАСС Константин Северинов, профессор Сколтеха и Университета Ратгерса (США), заведующий лабораториями Института молекулярной генетики и Института биологии гена РАН.
